Kiedy należy podejrzewać niedobory odporności?
Każdy z nas czasem choruje, jednak częste, nawracające infekcje mogą wskazywać na zaburzenia odporności. Wśród nich szczególną grupę stanowią pierwotne niedobory odporności (PNO). Są to rzadkie choroby o podłożu genetycznym, które wpływają na funkcjonowanie układu immunologicznego i m.in. zwiększają podatność na infekcje. Jakie objawy powinny zwrócić naszą uwagę i kiedy warto pomyśleć o diagnostyce w kierunku pierwotnych niedoborów odporności?
Objawy, które powinny wzbudzić czujność
Pierwotne niedobory odporności mogą ujawnić się zarówno u dzieci, jak i osób dorosłych. Do głównych objawów należą przede wszystkim ciężkie lub często powtarzające się zakażenia. Powodem do niepokoju u dzieci powinny być m.in.:
- osiem lub więcej infekcji w ciągu roku,
- dwa lub więcej poważne zakażenia zatok rocznie,
- antybiotykoterapia trwająca co najmniej dwa miesiące bez zauważalnej poprawy,
- przynajmniej dwa epizody zapalenia płuc w roku,
- zahamowanie rozwoju fizycznego dziecka, takie jak słaby przyrost masy ciała lub wzrostu,
- przewlekła grzybica jamy ustnej i skóry utrzymująca się powyżej 1. roku życia,
- konieczność stosowania antybiotyków w formie dożylnej,
- występowanie pierwotnych niedoborów odporności w rodzinie.[1]
Z kolei u dorosłych warto zwrócić uwagę na częste infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych, przewlekłe infekcje zatok oraz zaburzenia przewodu pokarmowego powodujące biegunki.[1]
Związek z chorobami autoimmunizacyjnymi
Niektóre pierwotne niedobory odporności mogą być związane z rozwojem chorób autoimmunizacyjnych, czyli takich, w których układ odpornościowy atakuje własny organizm. Przykładowo, pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) może objawiać się właśnie nawracającymi infekcjami oraz chorobami autoimmunizacyjnymi, jak toczeń rumieniowaty czy reumatoidalne zapalenie stawów. [2] Dlatego pacjenci z chorobami autoimmunologicznymi powinni być obserwowani pod kątem niedoborów odporności, zwłaszcza jeśli choroby te przebiegają z nawracającymi infekcjami.
Diagnostyka – pierwszy krok
Podejrzewając niedobór odporności, warto zacząć od wizyty u lekarza pierwszego kontaktu, pediatry lub internisty, który przeprowadzi szczegółowy wywiad dotyczący historii infekcji oraz rodzinnych przypadków PNO. Lekarz powinien zlecić podstawowe badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi z rozmazem oraz ocena poziomu immunoglobulin (IgA, IgM, IgG).[3] Te proste testy mogą dostarczyć pierwszych wskazówek o ewentualnym niedoborze odporności i skierować pacjenta do dalszej diagnostyki u immunologa klinicznego.
Dlaczego wczesne rozpoznanie jest istotne?
Wczesne wykrycie niedoboru odporności umożliwia szybkie wdrożenie właściwego leczenia, co znacznie poprawia komfort życia pacjentów oraz zmniejsza ryzyko groźnych powikłań zdrowotnych, takich jak przewlekłe choroby płuc, ciężkie, oporne na leczenie infekcje bakteryjne czy trwałe uszkodzenia narządów wewnętrznych. Pacjenci, u których niedobór odporności został szybko zdiagnozowany i odpowiednio leczony, mają znacznie lepszą prognozę zdrowotną, mogą prowadzić aktywne, satysfakcjonujące życie, rozwijać swoje pasje i realizować cele osobiste oraz zawodowe. Dla dzieci szczególnie ważne jest wczesne wykrycie i leczenie niedoborów odporności, ponieważ zapewnia to normalny rozwój fizyczny, emocjonalny oraz społeczny, pozwalając na uczestnictwo w codziennym życiu rówieśników bez zbędnych ograniczeń związanych z częstymi chorobami. Wczesne wykrycie jest więc kluczowe nie tylko dla poprawy zdrowia fizycznego, ale również jakości życia całej rodziny chorego.[4]
Wsparcie dla pacjentów i rodzin
Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności oraz ich rodziny często potrzebują dodatkowego wsparcia i szczegółowej wiedzy, która pozwoli im lepiej radzić sobie z codziennymi wyzwaniami choroby. Materiały dostępne na stronie internetowej madraopieka.pl są rzetelnym źródłem sprawdzonych informacji, przygotowanych przez ekspertów z zakresu immunologii klinicznej i pediatrii. Na portalu znajdują się m.in. artykuły, poradniki oraz praktyczne wskazówki dotyczące życia z pierwotnymi niedoborami odporności, leczenia, profilaktyki zakażeń oraz wsparcia psychologicznego.
Bibliografia:
- Kotyla P.J.: Forum Reumatologiczne 2015, s. 30-31;
- Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej – niedobory przeciwciał i niedobory komórkowe (część I), 2011, s. 5-7;
- Brzustewicz E., Bryl E.: Forum Medycyny Rodzinnej 2014, s. 29-30;
- Pierwotne niedobory odporności. Przewodnik dla pacjentów i ich rodzin, Immune Deficiency Foundation, wyd. polskie 2014, s. 15-20.